单基因遗传病是指由单个基因突变引起的遗传病，是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。胎儿软骨发育不全便是一种显性遗传的单基因病，表现为四肢短小、头大、伴有面中部发育不全的特征性面容，并可能导致渐进性椎管狭窄等严重并发症。这种疾病通常是由新发变异引起的，父母通常没有家族史或不良孕产史。因为单基因病因具备“综合发病率高、产前不易发现、产后难以治疗”的特点，一直以来都是出生缺陷防控的一道棘手难题。作为我国最早参与NIPT（无创产前基因检测技术）研发的企业，华大基因产前筛查技术一直在不断扩展，在预防单基因遗传病方面也逐渐发挥起重要作用。

为了降低新生儿出生缺陷率，我国已经开展了多年新生儿筛查项目，通过检测胎儿的基因突变，可以及早发现并采取相应的措施进行干预和治疗。华大基因率先在国内推出无创显性单病临床应用，这项技术在检测染色体非整倍体和92种染色体缺失/重复综合征的同时，新增了胎儿软骨发育不全检测。这是国内首次实现NIPT检测范围从染色体水平到单基因水平的临床应用升级，这也标志着国内无创单基因病临床应用的零突破。

随后，华大基因全新升级产前筛查技术，可以同时检测包括软骨发育不全、成骨不全、致死性骨发育不全、结节性硬化症等在内的27种胎儿新发显性单基因病，灵敏度和特异性均>99%，开创了国内多种单病无创临床应用的先河。今年，华大基因产前筛查技术再次升级，结合团队独有的权威疾病变异数据库，可有效防控200余种显性单基因病的患病风险。

随着高通量测序技术的飞速发展，无创技术一次性检测更多显性新发单基因病已成为可能。华大基因无创产前筛查技术，采用高通量测序技术对母体外周血中的游离DNA片段(cfDNA)进行测序，并将测序结果进行生信分析，从而得到胎儿的遗传信息的技术。鉴于其无创安全、准确度高的特点，已经在我国广泛用于当前的产前筛查与诊断体系中。

未来，华大基因会继续秉承“基因科技造福人类”的使命，持续不断更迭产前筛查技术，助力出生缺陷防控。