2023年年末，华大基因发布了《2023年全球地中海贫血认知现状报告》（以下简称《报告》），调研来自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰国、印度尼西亚和中国在内的6个地贫高发国家的1,847名女性受访者，以评估部分地贫高发地区对地贫以及地贫携带者筛查的认知程度和态度。

“地贫”是对地中海贫血的简称，这项疾病是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病之一。重型地贫患者需要终生治疗维持生命或进行造血干细胞移植治愈，给家庭和社会带来沉重的经济负担，成为严重危害公共健康的重大问题。其实不止在中国，地贫在全球也属于高发隐性单基因遗传病。

在华大基因发布该地贫报告后，国际地贫联盟（Thalassaemia International Federation，TIF）执行董事Androulla Eleftheriou 博士、华大基因副总裁彭智宇博士分享了他们对本次《报告》调查结果的看法，为提高地贫认知水平提供了重要指导意见。

国际地贫联盟执行董事Androulla Eleftheriou

在国际地贫联盟执行董事Androulla Eleftheriou博士看来，这份《报告》深入分析了6个地贫高发国家的公众对地贫的认知程度。然而，超过五分之四的受访者（84.9%）对地贫认知匮乏，这可能会阻碍该疾病的有效预防与控制工作。该《报告》的调查结果与TIF发布的《2022年全球地中海贫血概况（Global Thalassaemia Review 2022）》相吻合，凸显了提升地贫认知的迫切性。

华大基因副总裁彭智宇分析道：这些受访者都来自地贫高发的国家，但却有84.9%的受访者表示对这种疾病不太了解。由此可见，应加大力度开展地贫健康宣传活动，并贯穿生命关键节点。如学校、婚前、孕前及产前等阶段，为人们普及地贫带来健康风险。此外，为确保人们认识到地贫筛查的重要性与主要途径，这些宣传活动还应当涵盖预防筛查方法的普及，如血常规、血红蛋白电泳以及基因检测各自的适用范围和优势等。

华大基因副总裁、“天下无贫”基金会负责人 彭智宇

在大多数受访国家，华大基因都有开展地贫防控相关项目，以阿塞拜疆和中国为例：华大基因已与阿塞拜疆地中海贫血中心签署合作协议，这是华大基因在海外正式启动第一批 “地贫”项目之一。为了提高当地医疗专业人士对该疾病的认识，2023年5月，华大基因在阿塞拜疆检验医学大会期间还组织了一场卫星研讨会，分享华大基因高通量测序技术在地贫等出生缺陷疾病防控中应用的优秀案例和先进经验。

华大基因是行业内较早开始基于高通量测序技术开展地贫检测研发的企业，经过多年的研发与技术积累，目前可以一次性提供超过508多种地贫基因变异检测，具有检测全面，成本低，自动化程度高等优点，一站式协助临床对地贫的精准诊断。截至2023年6月底，华大基因已为超过140万人提供地贫基因检测。

在中国，地贫是我国南方地区常见的单基因遗传病之一。华大基因长期致力于为地贫的防、诊、治、管闭环健康管理工作，同时还成立了天下无“贫”专项基金，帮助项目试点合作地区的地贫患儿早日通过手术进行治愈，助力天下无“贫”早日实现。