我国每年大约有超过30万例的严重遗传病患儿出生，这些致愚、致残、致死性遗传病严重危害人类健康。而华大基因无创产前筛查基因检测技术的广泛推广和运用，无疑是对出生缺陷防控事业的重要助力。

做好出生缺陷防控，要关注两个重点

预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，技术是其中不可忽视的一环。南方医科大学基础医学院教授、中华医学会医学遗传学分会主任委员徐湘民教授对此表示认同。他认为，未来要做好出生缺陷防控工作需要重点关注遗传病的预防性筛查和精准诊疗两个方面，“这也是以高通量技术为代表的整个生物技术发展带来的一个局面。”

NIPT等技术的应用，改变产前筛查局面

作为首批推动NIPT（无创产前基因检测）临床应用通过新技术认证的专家组牵头专家，徐湘民教授对当时无创产前基因检测技术的获批印象深刻。正是NIPT技术的发展，才打开了基因检测在临床广泛应用的局面。

“我们发现，这个技术不仅在临床上可以大幅提高检测准确率，同时在国际上也处于领先水平，这让大家特别受到鼓舞。”徐湘民教授介绍，过去产前筛查的技术准确率很低，而现在的无创产前基因检测技术具备无创、准确、安全等优势，大幅降低了传统唐氏筛查的假阳性率，避免了非必要的羊水穿刺等侵入性产前诊断带来的风险，同时也减轻了孕妇的心理压力。

作为我国最早参与无创产前基因检测技术研发的企业之一，华大基因推出的NIFTY®无创产前筛查基因检测产品，因具有无创、准确、安全等优势，已被广泛应用于产前筛查阶段。截至2023年6月30日，累计为1370万人次提供相关服务。

华大基因NIFTY®无创产前筛查基因检测产品不仅提升了临床对唐氏综合征的筛查效率，也使产前筛查和诊断领域发生了巨大的变化，应用范围从染色体病扩展至单基因病检测方向。2023年8月，华大基因完成了对产前筛查产品的再次升级，推出NIFTY®200+种单基因病无创产前检测，一次采集孕妇10mL外周血，通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序，结合独有的权威疾病变异数据库，可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险，为遗传咨询争取更多宝贵的诊断时间。

正是随着科技的进步、成本的自主可控和政府对出生缺陷防控的重视越来越高，基因检测技术得以普及和飞速发展，也让越来越多的家庭受益于此。在徐湘民教授看来，NIPT改写了产前筛查事业的发展局面，但中国的出生缺陷防控工作仍然任重道远。未来，相信华大基因等多方将会持续致力于加大力度产前筛查领域产品和技术的联动推进，使出生缺陷在我国得到有效控制。