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警惕这种“癌王”!华大基因遗传性肿瘤基因检测助力肿瘤防控

2024-01-17 15:05:15  来源: 阅读:-

有数据显示,胰腺癌的发病人数排在十名开外,死亡人数却排名第7;在中国,胰腺癌新发人数排名第8,死亡人数却排名第6。美国国立综合癌症网络(NCCN)指南推荐乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌高风险人群需要检测多个基因。因此,如果有相关癌症家族史的,无论是患者还是亲属,都有必要做更全面的遗传性肿瘤基因检测。华大基因遗传性肿瘤基因检测可以检测男性23种、女性24种遗传性肿瘤,囊括了大多数常见的遗传性肿瘤。

虽然胰腺癌的病因尚未完全明确,早期无明显症状、无高效的筛查手段,但我们可以把握已知的可控的因素,尽可能降低风险。

国内外研究发现其发生与这6种因素有关:①吸烟,烟草是目前唯一可以确定的胰腺癌高危因素。②长期饮酒、喝咖啡,二者都可引起胃泌素分泌增多,从而可能诱发胰腺癌变。③肥胖,研究显示,BMI超过30,男性胰腺癌风险会增加1.4倍,女性则增加1.3倍。④慢性胰腺炎,反复发作的慢性胰腺炎,有可能会进一步演变为胰腺癌。⑤糖尿病患者,胰腺癌患者中<2年的糖尿病可能是胰腺癌的早期症状或临床表现;糖尿病病程>5年则可能诱发胰腺癌可能,是胰腺癌的高危因素。⑥遗传因素,研究发现,大约10%胰腺癌具有家族遗传性。有胰腺癌家族史,亲属患病风险比一般人群约增高3-5倍;家族中有2例以上胰腺癌,其一级亲属患病风险比一般人群高约18倍。

需要注意的是,并非只是具有胰腺癌家族史的人群才需要警惕。因为遗传性肿瘤由胚系突变(即在精子和卵子结合时就遗传给了后代,因此突变会遍布全身细胞)引起的,所以某个基因突变,可能引发多种肿瘤。例如,BRCA1属于抑癌基因的扛把子,一旦其发生突变,潘多拉魔盒就会被打开,增加多种肿瘤风险:胰腺癌、乳腺癌、卵巢癌、胃癌、子宫内膜癌等。

那相关癌症,做BRCA1检测就可以了吗?其实不然,遗传性肿瘤基因检测面临着三重难点:无热点突变、突变类型多样、需同时覆盖多个基因。华大基因的遗传性肿瘤基因检测,采用目标区域捕获结合二代高通量测序,检测基因全部外显子区域及上下20bp的内含子区域,检测更加全面。

华大基因的遗传性肿瘤基因检测只需采取2ML唾液或5ML血液,患者就能了解自己的遗传性肿瘤相关基因的突变情况,结合家族病史等信息,可了解相关遗传性肿瘤患病风险。适用于有肿瘤家族史的人群、关注自身健康的人群,此外,华大基因的遗传性肿瘤基因检测也适用于肿瘤患者,可帮助查找致病基因,提供针对性治疗方案。

针对检测出来的高风险人群,华大基因会根据个体的遗传性肿瘤基因检测结果制定可行的风险管理方案,比如做好针对性筛查、养成良好的健康生活,尽量降低自己外因致癌风险等。


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