单基因遗传病是出生缺陷的重要组成部分，其整体发病率与染色体疾病处于同一水平。95%的单基因病都缺乏有效的治疗方案，少数可治的疾病又往往费用高昂，因此预防是最经济最有效的单基因病防控策略。近年来，国际多个学术指南及共识均建议，应当在孕前或孕早期常规进行携带者筛查以降低普通人群生育隐性遗传病患儿的风险。随着高通量测序技术的发展与应用，一次性对多种疾病进行携带者筛查已成为可能。作为基因行业的引领企业，华大基因不断打磨基因检测技术，致力于出生缺陷防控事业，努力推进严重单基因病的一级出生缺陷防控。在国内，华大基因率先开展了扩展性携带者筛查基因检测项目，为临床提供全面的单基因隐性遗传病出生缺陷防控方案，以更加全面、准确、高效地助力临床评估育龄人群生育单基因隐性遗传病患儿的风险，帮助高风险夫妇做出科学的生育决策。

2013年，华大基因在国内率先推出以高通量测序技术为基础、针对育龄人群的12种遗传病筛查。2015年，华大基因与欧洲辅助生殖中心Igenomix合作开展高通量测序技术在辅助生殖领域进行600多种隐性遗传病携带者筛查的临床应用；结果显示可阻止约1.25%的应用辅助生殖技术后出生的遗传病患儿。2018年，华大基因推出基因检测产品——安孕可单基因遗传病携带者筛查100种，检测价格大幅降低，以推动扩展性携带者筛查在大规模人群中的应用。同年，在第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用(ICG13·RH)上，由北京协和医院与华大基因牵头发起的中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目，来自全国不同区域的9家医疗机构参与其中。该项目对中国育龄人群在扩展性携带者筛查领域进行深入研究，提供携带者筛查数据情况和决策依据，助力中国出生缺陷防控。

2019，华大基因与南方多家医院合作，对来自中国南方5省、表型正常的10,476对育龄夫妻进行11种常见的遗传病携带者筛查，结果显示，9-11种携带者筛查在南方人群中能预防1/625-1/163的出生缺陷发生。这一比例不低于约1/680的唐氏综合征发病率和约1/2,222的神经管缺陷发生率。2020，华大基因严格参照国际指南，精心选择155种中国人群高发的、儿童期发病的严重遗传病，以更具经济成本效益的方式打造更符合中国人群的单基因病扩展性携带者筛查产品，从源头上防控单基因病。

2023，为满足临床更多的个性化需求，让携带者筛查有更广泛的适用性，华大基因打造了更全面的基因检测产品——1,200+种单基因遗传病携带者筛查。遵循国际指南要求，纳入致病基因明确、严重、早发等适合在孕前及孕早期筛查的疾病；采用目标区域捕获测序技术，覆盖所检测基因的外显子区、经典剪接区以及外显子附近的内含子区域外，还覆盖部分基因包含内含子区、启动子区和UTR区在内的非编码区中明确的致病和疑似致病变异(地中海贫血基因捕获全基因区域)，帮助育龄夫妇评估单基因隐性遗传病的生育风险，提高单基因隐性遗传病的综合防控效果。